- فیصل واوڈا نے عدالتی نظام پر اہم سوالات اٹھا دیئے
- پاکستان کو آئی ایم ایف سے قرض کی نئی قسط 29 اپریل تک ملنے کا امکان
- امریکی اکیڈمی آف نیورولوجی نے پاکستانی پروفیسر کو ایڈووکیٹ آف دی ایئر ایوارڈ سے نواز دیا
- کوہلو میں خراب سیکیورٹی کے باعث ری پولنگ نہیں ہوسکی
- 9 ماہ کے دوران 9.8 ارب ڈالر کا قرض ملا، وزارت اقتصادی امور ڈویژن
- نارووال: بارات میں موبائل فونز سمیت قیمتی تحائف کی بارش
- کراچی کے مختلف علاقوں میں زلزلے کے جھٹکے
- کوئٹہ: برلن بڈی بیئر چوری کے خدشے کے پیش نظر متبادل جگہ منتقل
- گجرات میں اسپتال کی چھت گرنے سے خاتون سمیت تین افراد جاں بحق
- سعودی فرمانروا طبی معائنے کیلیے اسپتال میں داخل
- امریکی سیکریٹری اسٹیٹ سرکاری دورے پر چین پہنچ گئے
- ہم یہاں اچھی کرکٹ کھیلنے آئے ہیں، جیت سے اعتماد ملا، مائیکل بریسویل
- پچھلے میچ کی غلطیوں سے سیکھ کر سیریز جیتنے کی کوشش کرینگے، بابراعظم
- امریکا میں ٹک ٹاک پر پابندی کا بل سینیٹ سے بھی منظور
- محمد رضوان اور عرفان خان کو نیوزی لینڈ کے خلاف آخری دو میچز میں آرام دینے کا فیصلہ
- کے ایم سی کا ٹریفک مسائل کو حل کرنے کیلئے انسداد تجاوزات مہم کا فیصلہ
- موٹروے پولیس اہلکار کو روندنے والی خاتون گرفتار
- ہندو جیم خانہ کیس؛ آپ کو قبضہ کرنے نہیں دیں گے، چیف جسٹس کا رمیش کمار سے مکالمہ
- بشری بی بی کو کچھ ہوا تو حکومت اور فیصلہ سازوں کو معاف نہیں کریں گے، حلیم عادل شیخ
- متحدہ وفد کی احسن اقبال سے ملاقات، کراچی کے ترقیاتی منصوبوں پر تبادلہ خیال
کم یاب ترین مرض کا شکار بچہ جس کا وزن نہیں بڑھ سکتا
گلاسگو: 18 سالہ ڈیلن لومبارڈ ایک ایسے کم یاب ترین مرض کا شکار ہے جس میں اب تک دنیا بھرسے صرف 12 مریض ہی ملے ہیں۔ ایک عرصے سے ان کا وزن نہیں بڑھ رہا اور یوں وہ بہت تیزی سے کمزوری کی جانب بڑھ رہے ہیں۔
صرف ایک جین میں گڑبڑ سے پیدا ہونے والے اس مرض میں ہڈیاں ایک دوسرے سے جڑسکتی ہیں، ٹائپ ٹو ذیابیطس لاحق ہوجاتی ہے اور وزن نہیں بڑھتا کیونکہ چربی والے خلیات ہی بننا بند ہوچکے ہیں۔
اس کی والدہ نے تیزی سے اس کے وزن گرنے پر اسے کئی ڈاکٹروں کو دکھایا تو مرض کی اصل وجہ سامنے آنے میں دس برس کا عرصہ لگا۔ یہ مرض پوری دنیا میں 60 کروڑ افراد کو لاحق ہوسکتا ہے جو ایک نایاب کیفیت ہے۔ جلد کے نیچے چربی والی بافتیں اور ٹشوز جمع نہیں ہونے پاتے۔ پھر سر، جبڑا، کان، ناک اور سکڑجاتے ہیں۔ سماعت متاثر ہوتی ہے اور جلد کی لچک ختم ہوتی جاتی ہے۔
یہ پیچیدہ اور تکلیف دہ مرض پی او ایل ڈی ون جین کی خرابی کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے جس سے ڈی این اے ریپلیکشن کرنے والے خامرے میں بھی خرابی ہوجاتی ہے۔ اس سے جبڑا چھوٹا رہ جاتا ہے، جلد کی لچک ختم ہوجاتی ہے اور چربی نہ ہونے سے زندگی مشکل ہوجاتی ہے کیونکہ پاؤں کی ہڈیاں جڑ جاتی ہیں اور یہی حال ہاتھوں کا بھی ہوتا ہے۔
جسمانی چربی ہمارے جسم میں اندرونی کشن کا کردار بھی ادا کرتی ہیں اورایسے مریضوں میں ہڈیوں کے متاثر ہونے کا نقصان بڑھ جاتا ہے۔
ایکسپریس میڈیا گروپ اور اس کی پالیسی کا کمنٹس سے متفق ہونا ضروری نہیں۔